سندرم بروگادا اغلب با ضربان قلب نامنظم (آریتمی) کشنده مشخص می‌شود و  باعث مرگ ناگهانی در افراد نسبتاً جوان می‌گردد. از طرفی اغلب داروهای ضدآریتمی از آریتمی جلوگیری نمی‌کنند. دانشمندان با استفاده از ژن‌درمانی، موش‌هایی را که دارای جهش در ژن کدکننده کانال سدیم قلبی NaV1.5 بودند را از علائم بیماری نجات دادند. جهش در SCN5A، کدکننده کانال سدیم قلبی NaV1.5، باعث ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد سندرم بروگادا می‌شود. پیش از این، محققان دریافته بودند که پروتئین چپرون کوچک ۲۰ کیلو دالتونی MOG1 بهNaV1.5  متصل می‌شود و باعث انتقال NaV1.5 به سطح سلول می‌شود. در این مطالعه استراتژی ژن‌درمانی از MOG1 استفاده می‌کند که جایگزینی برای هدف قراردادن  SCN5A که برای ژن‌درمانی مناسب نیست ارائه می‌دهد.

 محققان یک مدل موش knock_in از سندرم بروگادا را با استفاده از یک جهشSCN5A ،  ایجاد نموده و سپس ژن‌درمانی AAV9-MOG1 را در این مدل موش آزمایش کردند. آن‌ها دریافتند که این روش نقایص کانال سدیم را معکوس می‌کند و ناهنجاری‌های الکتروفیزیولوژیک قلب و ویژگی‌های بالینی مرتبط با سندرم بروگادا را بهبود می‌بخشد. محققان از این روش با انجام آن بر روی یک مدل موش knock_in انسانی شده هتروزیگوت دیگر که جهش SCN5A متفاوتی را بیان می‌کند، پشتیبانی کردند. در این مدل، AAV9-MOG1 بیان NaV1.5 سطح سلول را افزایش داد و آریتمی قلبی را اصلاح کرد. با این حال، هنوز مشخص نیست که آیا ژن‌درمانی AAV9-MOG1 می‌تواند در مورد موارد شدیدتر نارسایی قلبی استفاده شود یا خیر.

منبع:

https://www.genengnews.com/news/gene-therapy-rescues-mice-with-cardiac-disorder/